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来源：HIT专家网 记者：谭啸
最近两年，精准医学大热。与之相伴，堪称为精准医学基础的“生物样本库”也得到了各方面的重视，快速发展起来。用业内行家的话说，没有合适的生物样本，就不可能有精准的医学研究成果。
这样的判断，让我们不得不将目光聚焦到生物样本库。而信息化对于生物样本库，也是一件近些年才刚刚兴起的新鲜事。
国家重视 但顶层设计仍缺位
据了解，我国国家“十二五”、“十三五”的多项重大科技项目，都强调以生物样本库作为工作基础，这是各相关科研单位能否获得课题支持的红线指标。在国家“十二五”计划中，“重大新药创制”科技重大专项中单独设置了“新药研发公共资源平台”，将临床标本资源库建设列为该平台的重要研究内容之一。“十三五”战略发展规划则提出精准医学、重大慢病控制和健康医疗大数据研究计划，再次激发了各界对生物样本收集、保存和应用的关注。
可以说，上到国家层面，下到医院、科研机构等单位，都已经认识到生物样本库的重要性，但是目前国家层面尚无顶层设计，相关政策大多停留在表面，欠缺深层次的考虑与设计，在落地和执行层面上也缺乏系统、全面的规范或标准。
据来自北京重大疾病资源库的专家们介绍，国外生物样本库建设起步较早、对于发展过程中出现的问题会认真去研究，反复讨论、反复论证，虽然速度并不快，但是慢工出细活，每一步都走得很扎实。经过多年的探索，他们在伦理、政策法规、落地执行、可操作性、如何实施等方面已经取得了不少的成果。
在生物样本库领域，中国算是后起之秀，尤其是转化研究和精准医学的兴起，很多医学专家、研究型医疗机构已经认识到生物样本库的重要性，大家行动很快，短时间内建了不同规模的样本库，但多数是自下而上的，在顶层设计方面缺乏精心的考虑。“一般来说，场地、空间、设备等方面的硬指标并不难以达到，而管理方面的软指标就很难实现了。比如信息化这块，没有建立起科学化、标准化的运行体系，操作标准、数据标准各异将导致生物样本资源难以共享和利用。”北京嘉和美康信息技术有限公司副总经理、科研系统事业部总经理张雷谈道，花钱、花精力去建设的东西往往到最后没有多少实际用途，就变成了巨大的浪费。
顶层设计问题，不单纯是样本本身的收集和管理，应该是全链条化，从收集、到用、到研究出成果之后的产业化，当作全链条来考虑，整个链条上有几个环节，涉及到哪些人，只有把所有人的利益关系考虑清楚了，参与者才能拿出自己的能力认真将事情做好。在最新的质量管理标准ISO9000-2015中，就要求重点关注“利益相关者及可能的利益相关者”。
北京重大疾病资源库的专家们认为，生物样本库不仅仅是一个科研平台，更是一个很好的经济增长点，能给全体老百姓带来巨大的健康利益。应把它从简单的科学层面的事情，上升到国家战略层面。现在，生物样本库行业基本上还是“无法可依”的局面，公认的评审标准也没有。国家层面应由哪个部门牵头来做顶层设计都是模糊的，建议应该先落实机构，自上而下，一环套一环，对标准进行逐步细化和落实。
“湿库”和“干库” 二者缺一不可
生物样本库又称生物银行（Biobank），主要是指标准化收集、处理、储存、应用健康和疾病生物体的生物大分子、细胞、组织和器官等样本（包括人体器官组织、全血、血浆、血清、生物体液或经处理过的生物样本（DNA、RNA、蛋白等）以及与这些生物样本相关的临床、病理、治疗、随访、知情同意等资料及其质量控制、信息管理与应用系统。
从上述定义可以看出，生物样本库包含两方面内容：一是生物样本本身的收集、处理、存储和应用，俗称“湿库”；二是与生物样本相关的临床、治疗、随访、质控等相关信息的管理和应用，俗称“干库”。二者缺一不可，这样的生物样本才具有价值。
但是，目前国内还普遍存在“重湿库、轻干库”的状况，很多生物样本库仍然停留在先收标本，后找数据的初级阶段，标本数量貌似很多，但标本后面关联的临床信息、随访信息、预后转归等信息则很难获取或对应不上。每个实体样本背后都应带着一个大的数据package，如果只有实体、而背后数据缺失的话，生物样本的价值将大打折扣，甚至成为无用的垃圾。
张雷进一步介绍了国外对生物样本库发展阶段的定义：1.0阶段就是只关注标本数量，而不关注质量。这一阶段已经被国外证明是失败的，是做无用功。客观的说，中国目前大多数生物样本库还处于1.0阶段，很多都是为了“凑数”。但是即便样本数量已经很多了，还会有很多专家反映说没得用、不够用，可能100份样本中也就有10例、8例能用，因为这些“凑数”的标本并不具备可靠的质量和完善的信息，很难用于后续的研究工作。张雷认为，“这样的生物样本库只有投入、没有产出，已经造成巨大的浪费。”以质量为中心的2.0阶段是当前国际生物样本库发展的主流，而以应用为导向的3.0阶段则代表着生物样本库发展的未来。
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