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加速开放共享与落地:英特尔精准医疗驶进普及化“快车道”

来源:HIT专家网    记者:孙鹏

“英特尔在精准医疗领域打造的是一个开放式平台。我们利用自身擅长的计算能力,根据需求将平台打造地更加开放,让合作伙伴更好地创新。”英特尔医疗与生命科学集团亚太区总经理李亚东如此说道。

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英特尔医疗与生命科学集团亚太区总经理 李亚东

6月22日,以 “融合创新方案,芯领精准医疗”为主题的2017英特尔生命科学信息技术论坛(2017 Intel BioIT Forum)在北京成功举行。英特尔公布了其在精准医疗领域的一系列最新成果。据了解,这是继2015年、2016年后英特尔在国内举办的第三届生命科学信息技术论坛。

携手上海儿童医院共建儿童健康协作云

“我们和英特尔在儿童健康协作云项目合作的初衷有两个,一是为了提升基因检测和解读的速度,二是希望促进儿童医疗机构之间在基因组分析和疾病诊断方面开展协作。”上海市儿童医院院长于广军说。

据了解,作为首批英特尔数据交换网络试点单位,儿童健康协作云中心便是一个典型的开放式平台,专门针对儿童遗传基因组研究和数据交换应用于临床,并已在上海市儿童医院及其联盟医院和上海交大生物医学转化中心成功上线。目前,上海市儿童医院和联盟医院可利用该平台在不同站点之间对儿童发育迟缓案例进行基因变异识别和比较。

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上海市儿童医院院长 于广军

于广军院长介绍,儿童中存在很多遗传性疾病或者基因相关疾病,在进行诊断检测时,如果有明确的基因组变异点、突变点,证据程度较高,单家医院就可做出诊断。但仍有相当一部分基因突变和临床表型没有明确的相关性,这就需要大量不同诊断病历之间的参照和分析。“如果单家医院积累的病例量有限,那么就需要与多家医院进行协商会诊,所以这就有优化不同医疗机构之间诊断协作方式的需求。”于广军说。

其中,双方合作搭建的临床表型和基因检测数据知识库,是基于协作云平台开展实际应用的一大亮点。“对于发育迟缓儿童的检测,之前,我们曾与山东齐鲁儿童医院在相关数据进行比对时发现,有相同基因位点的基因突变与表型存在不一致的情况,这就是异病同症、同病异症。”于广军表示,上海市儿童医院在协作云基础上建立了一种新机制,不同医疗机构间的数据可以保留在本地,根据需求在异地发起查询实现分布式共享,既建立了相应的数据知识库,又通过分布式共享查询解决了实际临床难题。

在李亚东看来,离散式或联邦制的数据交换正是英特尔一直推广的新模式,包括在美国的协作式癌症分析云。“要想在表型和基因型数据之间找因果关系,没有大量数据就没有临床意义。但数据拥有机构不愿意或者不方便将数据完全共享,不移动数据,同时能够实现数据最大化的洞察或者获取最多数据的智能是我们的目标。”李亚东说,“与儿童医院的合作只是第一步,我们希望能从儿童发育迟缓等罕见病、遗传病扩展到生命科学的其他方面,在更多空间深入探索。”

基于FPGA与华大基因联手“降成本、提速度”

在精准医疗领域,英特尔与华大基因的合作颇有历史,除了两者与阿里云共同开发并持续更新的BGI Online平台之外,早在2016年5月,双方就建立了联合实验室,主要针对生命科学计算中遇到的技术问题共同寻求解决方案。而双方为了提升基因数据的分析速度,目前在基于FPGA(可编辑门阵列)算法上开发的加速产品正是这一实验室的“产物”之一。据悉,这一产品应用预计将于今年四季度正式亮相。

“在基因行业,计算依然是很大的瓶颈。做全基因组的分析,怎样利用FPGA这样可编程、低成本、低功耗的加速方法,让工作负载把某些工作转移到硬件上进行,最后使得整个工作负载稳定的处理,这是生命科学计算领域面临的难题。”李亚东表示,英特尔的关注点是如何使整个流程更加优化和加速。目前,英特尔与华大基因正在针对全基因的工作负载,用FPGA进行加速,同时进行高度集成,以一体机的形态展现给用户,用户通过生物样本、测序仪得到原始数据,再通过一体机进行有效的二次分析最终产生VCF。

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左起依次为:英特尔医疗与生命科学集团亚太区总经理李亚东,英特尔PSG(可编程解决方案)部门亚太区副总裁庄秉瀚,英特尔公司医疗与生命科学集团总经理Kay Eron,华大基因副总裁王洪琦,华大基因研究院天津分院院长朱红梅

为什么英特尔认为FPGA是很好的加速技术?英特尔PSG(可编程解决方案)部门亚太区副总裁庄秉瀚做了解释,在带宽方面,由于器件本身有很多广角,FPGA可以做很大带宽的数据导入导出,再加上内容为可编程,所以基于所需的加速业务可做到实时更新。比如在数据中心,FPGA白天可做搜索,晚上可做数据压缩、解压缩或数据存储,基于最终用户的行为可以适时改变FPGA的内容。

在基因检测领域,由于二代测序开始更多应用于临床,数据量逐渐增大,对于精准医疗,目前存在两个重要因素,一是成本能负担得起,二是速度能够响应临床需求。事实上,在成本方面,基因测序成本的下降步伐已明显快于摩尔定律,而基于FPGA的加速正是为了能在速度上更好地响应临床需求。

“在行业中,GPU加速也是很广泛,后来种种原因并没有广泛被大家使用。最近两年FPGA本身的发展和一些加速的尝试,让我们看到了FPGA的魅力和潜力,所以我们通过实践选择了FPGA。”华大基因研究院天津分院院长朱红梅表示,“一体机项目是一个正在进行的开发项目,目前效果良好,我们的分析软件在经过FPGA加速之后可以得到10倍的速度提升。”

开放共享助推精准医疗“朋友圈”落地

秉承开放共享的理念,自去年6月英特尔发起“英特尔精准医疗伙伴计划”开始,英特尔就不断加速其精准医疗“朋友圈”从理念走向落地。本次论坛的一大受关注点就是由博德研究所(BROAD)、英特尔、华大基因、阿里云和浪潮等公司联合宣布推出的BIGstack解决方案和GATK中国社区。

据介绍,博德研究所开放了GATK4的源代码,与英特尔合作利用英特尔CPU、Omni-Path Fabric和SSD开发了博德-英特尔基因组学堆栈(BIGstack)的架构。BIGstack“交钥匙解决方案”将被作为参考设计,通过原始设备制造商(OEM)和系统集成商来提供。同时,GATK中国社区将为生态合作伙伴提供技术支持,将基于GATK4、Cromwell和WDL来开展研究和应用。“基因测序仪里就有很大一部分涉及到二次分析,BROAD提供的GATK大概占到二次分析的70%—80%的工作量,我们已经和BROAD开始合作,这部分一旦开源,大家就能统一使用一个平台,二次分析也将大大提速。”李亚东说。

在本次论坛上,华大基因宣布将采用最新的GATK工具,并与阿里云展开三方合作,以此帮助用户在华大基因在线平台上访问GATK4、博德的工作流管理系统Cromwell以及WDL(工作流定义语言)。而浪潮也将成为中国首家提供“交钥匙解决方案”的OEM合作伙伴。诺禾致源也开始采用最新的英特尔CPU、NVMe和更先进的RSD设计,基于英特尔BIGstack基因组的解决方案,通过提高大规模数据处理能力来满足全球化、可扩展基因组数据中心模式的需求。论坛上,诺禾致源与英特尔还共同宣布成立了基于RSD的可扩展基因组学中心。

此外,作为英特尔精准医疗伙伴计划的下属联盟,基因组一体机联合实验室在本次论坛也宣布正式成立。浪潮、UEC、华大基因、聚道科技、阿里云等合作伙伴与英特尔将合作为医院和研究机构开发基因组学设备,以满足本地数据的处理分析需求。发起方英特尔还将把基因组学设备以及包括至强E5 V4、SSD、OPA和FPGA在内的全新英特尔架构产品和技术提供给实验室成员,使之能在BIGstack参考设计的基础上构建自己的解决方案。

“对于目前取得的一系列创新成果和实践进展,我们感到很兴奋。英特尔有信心与合作伙伴一起实现‘2020年,一天内完成基因数据的收集、分析和解读’的愿景。”李亚东说,“英特尔的特点就是和合作伙伴一起培养生态系统平台,只有通过合作,才能把精准医疗这一处于起步阶段的‘航母’真正推出海。”

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