广医一院联手华大基因，率先实现肺癌多类型基因突变精准检测

来源：HIT专家网    供稿：华大基因

近日，来自广州医科大学第一附属医院（简称：广医一院）的何建行教授团队，联手华大基因，率先联合实现肺癌多基因突变检测，并在Nature 子刊Scientific Reports上联合发表文章——《A targeted next-generation sequencing method for identifying clinically relevant mutation profiles in lung adenocarcinoma》，提出基于BGISEQ—100平台的DNA高通量测序技术，可实现对肺癌多个靶点的准确、快速、全面的检测。

在该项最新发表的研究中，何建行教授团队联手华大基因，率先设计出一款可检测肺癌个体化治疗相关基因的测序芯片，该芯片包含肺癌发生发展相关的145个基因，并开发出一套可识别多种基因突变类型（包括SNVs、InDels、CNVs、Gene Fusions）的算法，然后在回顾性FFPE样本和肿瘤阳性细胞株中验证该检测技术的准确性和灵敏度，最后在临床应用中评估该检测技术的性能。

据了解，肺癌是中国发病率最高的肿瘤，也是癌症死因之首。传统的肿瘤治疗方案是根据医生临床经验和患者临床病理特征来选择治疗药物，主要以含铂双药化疗为主。随着肿瘤分子机制研究的不断发展，靶向药物治疗以其针对性强、疗效高、毒性低等特点渐渐成为晚期肺癌治疗的首选，例如针对EGFR、ALK、ROS1、BRAF等基因特定突变的TKI药物。

靶向治疗依赖于药物靶点基因的突变检测。但目前临床上的检测技术都存在一个或多个局限性，比如FISH检测的成本贵、通量低，ARMS PCR的检测位点少、通量低，digital PCR仪器和试剂成本昂贵等。因此，靶向用药治疗需要一个准确、快速、全面、实惠的检测技术。

研究结果显示：在61例非小细胞肺癌样本的回顾性验证中，高通量检测结果与临床常规检测结果完全一致，准确性达到100%，并且可以检测到突变频率在3%以上的所有突变位点，具有较高的灵敏度。随后，在58例非小细胞肺癌患者的临床应用中，43例患者检出至少1个突变位点，与现有的临床检测技术相比，该技术平均可以检出1.4倍的突变位点，检测结果更全面。

研究团队还在信息分析软件中集成了一个靶向药物用药数据库，数据库包括目前国际和国内普遍认可的靶向药物用药指导内容。另外，该信息分析软件还实现了从数据下机、临床解读，到检测报告生成等步骤的自动化。该检测技术可实现组织样本的快速检测——6天内完成从样本采集到给出用药指导的所有步骤。

这项基于BGISEQ—100平台的DNA高通量测序技术，可提供准确、快速、全面、实惠的肿瘤基因突变检测，指导医生制定靶向药物治疗方案，使患者用药更安全有效。

【责任编辑：谭啸】