来源:HIT专家网 记者:朱小兵
作为核心计算技术的提供者,英特尔永远在不遗余力、前瞻性地营造有利于发挥计算能力的行业生态系统。现在,英特尔希望在助推10年中国医疗行业信息化的进程中,再次树立一个新的标靶——精准医学。有计算的地方,就有英特尔,更何况海量计算。基因测序,就是这样一个消耗计算资源的领域。在国内前两年在主管部门受到“挤压”的基因测序用于临床技术,这两年时来运转,顿时火了。一则医疗大数据的概念异常火爆,二来2015年初由于美国总统奥巴马提出“精准医疗”的概念,更是引发了产业界的积极讨论,基因测序技术、基因组学数据,成为人们试图从微观世界彻底解构人体一切奥秘的一把金钥匙。
“All in one day by 2020” ,是英特尔在数字医疗领域的一个新梦想。即到2020年,从生物样本基因测序,到临床医生综合各类临床数据分析结果,并得出初步治疗方案的过程,将在24小时内完成。这里面当然也包含测序数据和报告。
换言之,精准医疗的题材前所未有地将芯片计算能力、基因测序和IT基础设施如此完美地集合在一起。没错,要迈入精准医疗的世界,需要基生命科学、临床医学和IT形成一个有机协作的生态系统。这一个看上去就已经极为复杂的生态系统的建立,根本目的只有一个:让人类能够高效、廉价地享用生命科学进步和信息技术创新所带来的医疗救治和健康保障能力。
基因测序将又便宜又快速
2015年5月、9月、10月,英特尔在中国举办了一系列精准医疗专题论坛,每一次都不乏华大基因的身影。原来,双方神交已久,进到华大基因在深圳的高性能计算机房,便一目了然。
在百度输入“基因”,会立刻弹出一堆关于“基因检测多少钱”的搜索结果。对于大多数人深感陌生的基因测序技术,华大基因股份有限公司执行总裁尹烨掌握着一组成本数据:人类基因测序计划,1990年由美国发起,最后不断有其他国家加入,最终由6个国家在2003年完成,耗资30亿美元。2006年,第二代测序技术诞生,成本降到了约合1亿元人民币,由此推动基因测序技术迅速走向临床应用。深圳华大基因(BGI)完成了第一个中国人基因组计划,花了数千万元人民币。如今,一个人的全基因测序试剂成本已经降到了不足1000美元,而分析成本会低于试剂的成本。
尹烨预测,基因测序会逐渐趋于免费。因为一项成熟技术的边际成本会接近于零,但是相应的分析服务会很值钱,这就是智能检测。这就好比去医院看病,检验、检查的费用可能越来越低,但是医生特别是知名专家的诊疗费会越来越贵。现在,基因测序技术的价格不断下降,参与检测的样本会越来越多,如果拿到了22000个序列,测序的成本就几乎为零。
一方面基因测序技术会趋于免费,另一方面,由于IT技术的进步,基因测序的流程将大为缩短。“All in one day”是英特尔的提出的一个愿景,即到2020年,从样本送检到报告出具,基因测序将在一天之内完成。要实现这一目标,显然仅仅依靠英特尔自身或华大基因这样专业检测机构自身的进步,还远远不够,还需要各方角色的参与。
云计算将助推精准医疗普惠化
10月22日,在深圳举行的第十届国际基因组学大会上,英特尔公司、华大基因更是联手阿里云计算有限公司,三方正式签署战略合作备忘录,宣布启动精准医疗开放云平台的共建工作。该平台将成为中国,乃至亚太地区首个定位精准医疗应用的云平台。
根据战略合作备忘录,华大基因将以其今年4月发布的基因组数据分析云计算平台BGI Online为合作基础,一方面将其与英特尔高性能的计算平台融合成适用于医学研究和医疗健康行业用户的基因测序和计算一体机,以帮助用户在私有环境中进行基因测序和数据分析处理;另一方面,BGI Online还将部署于阿里云计算平台,阿里云具备强大数据处理和存储能力,可为其提供具备出色的灵活性、可管理性、安全性、应用开发功能的公有云平台。当本地计算不能满足用户面临的测序和分析需求时,阿里云所承载的公有云版BGI Online就将为其提供更具弹性的计算支持。英特尔则将为一体机和阿里云的平台提供涉及硬件和软件层面的核心计算技术支持,从而让BGI Online在一体机和公有云环境中都能轻松运转繁重复杂的海量基因数据测序任务,以更快的速度输出测序数据分析成果。
英特尔公司医疗与生命科学事业部亚太区总经理俞毅特别强调这个平台的“开放性”。他表示,这一精准医疗开放云平台将向所有有志于参与和支持中国精准医疗事业发展的机构及企业用户完全开放,为他们提供能够充分优化基因数据分析效率,涵盖测序仪、本地基因测序计算一体机及公有云测序分析服务在内的一体化融合解决方案。
阿里巴巴集团副总裁、阿里云总裁胡晓明则反复强调“算得起”的意义。原因有三:第一,互联网是基础设施,如果基因测序未来变成一个普惠化的产品,让每个人都在精准医疗上享受得起,如果不借助互联网根本没有办法实现。接下来一定会有大量精准医疗的产品,包括基因测序,会放到互联网上来,依靠的就是互联网的计算能力。第二,计算就是公共服务,越来越多的服务,比如基因测序业务,会变成一个计算服务。第三,数据就是资源。“当然,对于复杂的研究性任务,还需要有前沿研究机构去实施。但是对于普及化的业务,要达到普惠化,服务更多的老百姓,如果不借助互联网,不借助公共云计算,不可能做到,因为成本很高。当然,底层是英特尔提供了大量的技术支持和芯片性能的优化,只有这样,才能让精准医疗的流程越来越快,成本越来越低。我们甚至在想,有没有可能在8小时内完成一项基因检测服务。”胡晓明说。
精准医疗面临多重挑战
一是政策层面的挑战。
精准医疗的概念在中国不可谓不热,但是政府层面如何统筹推进,如何最大限度地组织好各方资源,避免各自为战、低水平重复?俞毅希望,希望国家层面自顶向下的有一个战略。他举例,美国已经提出了“百万”基因组计划。英国也出台了专门的计划。“希望即将出台的中国十三五规划,能够从国家层面推进精准医疗,避免各个医院、研究机构等分散资源。”
二是基因测序技术自身还有待临床的验证和接纳。
现代医学是循证医学,临床上需要数据的支撑。基因检测技术迄今为止在临床上的采纳,还有待样本的继续扩充,以及有针对性的分析,病理检测仍然是临床诊断的金标准。
俞毅表示,基因测序技术最关键还是在于起能够发挥出的作用,尤其是在医疗和临床上的作用。对于英特尔而言,计算只是其中一个方面。“我们部门的总经理本人也是一个传奇,他就是一位全基因测试的受益者。他以前患有肿瘤,一开始没有看对,以至于肾衰而且不能做肾移植。后来,通过做基因组测序,找出了真正的病因,不但去除了癌症,而且也做了移植。英特尔在美国是一个自保险机构,我们员工的保健是由公司保险自己来控制。我们先从自己的员工着手,最近在美国推出一个肿瘤协作网络,希望借助基因测序以及相关个体化医疗技术,对一些晚期癌症进行治疗。我们与美国、北美的一些癌症中心签署了协议,首先鼓励我们自己的员工和家庭,只要任何一个员工患了晚期癌症都可以自愿加入。”
三是非技术方面的挑战,比如伦理学、观念方面的因素。
尹烨举例,假如有一个罕见疾病,如果初期的时候诊断出这个孩子四岁之前会死,作为医生是说还是不说?其实这时候需要看受试者本人的背景才能决定。如果他也是一个受过良好教育的人,清楚基因检测技术的意义,那就选择知情,知情之后可能会在这几年给孩子合理的安排和照料,因为他知道有好多罕见疾病都是这么一个状况。但是,可以想象,如果家长是一个完全不了解这一技术的人,医生这么告诉他,还不如不告诉他。类似这样的问题,就不是法律的问题,更多地可以理解为伦理问题。“我们最害怕的是,医学是解决了生理问题,却带来了心理问题。任何技术都是有两面性的。从这个意义上讲,转基因也好、克隆也罢,基因编辑也罢,就是一个技术,在于你用者之心,你想怎么用,就决定这个技术的善恶,技术本身没有善恶。”尹烨说。
观念的挑战的不容忽视,尤其是不可过度迷信技术的因素,须知科技再发达也无法抗拒生老病死的自然规律,最重要的还是人的健康行为和作息习惯的养成。精准医学、医疗IT,互联网+,各种概念,易激发一些人谋求“长生不老”的希冀。在追求技术进步的同时,现代人需要重新思考科技之于生活、生命的意义,一切最终仍归于伦理、哲学。
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